Слушаем! Радиоканал Программу скрининга новорожденных на редкие наследственные заболевания могут расширить

В России в 2024 году неонатальный скрининг прошли более 1,2 млн новорожденных, и у 726 были обнаружены орфанные заболевания. Программа работает результативно, и специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова предлагают расширить скрининг, включив в программу еще несколько недугов.

Директор Медико-генетического научного центра имени Бочкова, академик РАН, профессор, главный внештатный специалист Минздрава по медицинской генетике Сергей Куцев в прямом эфире радиоканала "Слушаем!" на Радио России:

"С 2023 года решением правительства скрининг проводится на 36 заболеваний. Это наследственные болезни обмена веществ: нарушение обмена аминокислот, нарушение органических кислот, спинальная мышечная атрофия, иммунодефицитное состояние, которое приводит к гибели практически в период новорожденности.

И сейчас, в связи с поручением, мы хотели бы предложить расширить этот перечень. Мы предлагаем включить еще два заболевания. Очень важно, что, когда мы предлагаем включить то или иное заболевание, во-первых, должен быть тест лабораторный, который позволяет выявить это заболевание. Во-вторых, мы должны хорошо знать это заболевание, то есть механизмы его развития. И в-третьих, для заболевания, которое мы включаем в скрининг, должно быть эффективное лечение. Если лечения какого-то заболевания нет, его нельзя включать в скрининг.

Мы предлагаем включить заболевание с довольно сложными названиями – Х-сцепленная адренолейкодистрофия (X-ALD). Это тяжелая неврологическая патология. Сейчас есть данные, показывающие, что если этим пациентам провести трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток, то мы получим хороший клинический результат".