Авторские материалы Заменить поломанный ген: в России проведена уникальная операция

В Российской детской клинической больнице Минздрава России провели уникальную операцию, повернув вспять крайне редкую генетическую болезнь. У ребенка, прикованного к постели, появился шанс на полноценную жизнь. Все – благодаря российским медикам и фонду «Круг добра», который закупил дорогостоящий генный препарат. Подробности выяснял наш корреспондент Олег Яхонтов.

Заболевание, о котором идет речь, является нейрометаболическим и очень редким. По всему миру описано всего 180 случаев, и до недавнего времени лечения не существовало. Сломанный ген в головном мозге больного нечем было заменить, а он, в свою очередь, вызывал дефицит важных гормонов, и в результате ребенок страдал мышечной гипотонией, задержкой двигательного и психоречевого развития, расстройством вегетативной системы. Долгое время это заболевание принимали за ДЦП, и лишь сравнительно недавно медики выяснили истинную причину недуга, но главное – разработали препарат, который может заменить тот самый поломанный ген.

Первым ребенком, получившим этот один из самых дорогих в мире препаратов, стал шестилетний мальчик из Архангельской области. Цена лекарства "Эладокаген" – €2,5 млн, его закупил фонд помощи детям с тяжелыми и редкими заболеваниями "Круг добра", а уникальную операцию по его введению в головной мозг ребенка провели нейрохирурги Российской детской клинической больницы Минздрава России. Сам ген внесли с помощью аденовирусного вектора, который выступает в качестве своеобразного «такси», которое приезжает в нужную структуру с помощью нейронавигации. А дороги в обход важнейших сосудов головного мозга проложили с помощью МРТ и 3D-моделирования, и так эффективно и четко, что время операции сократили с 6 до 3 часов. В течение 32 минут в мозг пациента поступает микродоза препарата, после чего специалисты меняют его положение и повторяют процедуру.

В России есть пять генозаместительных препаратов для детей с редкими заболеваниями, закупаемые фондом "Круг добра". "Эладокаген" – одно из самых дорогостоящих лекарств в мире. Мальчик из Архангельской области стал 18-м ребенком в мире, получившим благодаря этому препарату здоровый ген. В ближайшие дни такакя же операция будет сделана еще одному ребенку.